Синдром «рыбьего запаха»: Редкое метаболическое заболевание, при котором пот пахнет тухлой рыбой

Точная распространенность TMAU неизвестна, и оценки случаев заболевания в мире сильно разнятся: от 1 на миллион до 1 на 200 000 человек.

Причины: Пациенты с TMAU пахнут рыбой из-за скопления в организме химического вещества под названием триметиламин. Триметиламин вырабатывается бактериями в кишечнике как побочный продукт при переваривании некоторых продуктов, включая яйца, печень, бобовые и некоторые виды морепродуктов, таких как рыба, кальмары и крабы.

В норме фермент в организме расщепляет триметиламин до химического вещества без запаха, известного как триметиламин N-оксид, который затем выводится с мочой. Этот фермент кодируется геном под названием FMO3.

У пациентов с TMAU этот ферментный процесс не происходит, поэтому триметиламин накапливается в организме и в конечном итоге выделяется в избыточных количествах с потом, мочой и дыханием. Из-за этого от них пахнет тухлой рыбой.

Большинство случаев TMAU вызвано мутациями в гене FMO3, которые не позволяют кодируемому им ферменту работать должным образом. В таких случаях пациенты наследуют заболевание по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания им необходимо унаследовать две копии мутировавшего гена FMO3 — по одной от каждого родителя.

Реже TMAU может быть вызван употреблением большого количества продуктов, которые приводят к выработке триметиламина. Также причиной может стать печеночная недостаточность и некоторые медицинские процедуры, такие как заместительная терапия тестостероном, которые влияют на переработку и производство триметиламина соответственно. Гормональные изменения, связанные с менструальным циклом, также могут вызвать преходящую форму TMAU.

Симптомы: Симптомы TMAU могут присутствовать с рождения или появиться позже в жизни, обычно в начале полового созревания (примерно в возрасте от 8 до 13 лет у женщин и от 9 до 14 лет у мужчин), когда происходят многочисленные гормональные изменения.

Некоторые пациенты с TMAU постоянно ощущают сильный рыбный запах, в то время как у других запах может то появляться, то исчезать. Уровень стресса и диета пациента могут ухудшить симптомы, увеличивая выделение пота и уровень триметиламина соответственно.

TMAU не является смертельно опасным, но это состояние может иметь разрушительные последствия для качества жизни пациентов, например, мешать их отношениям с окружающими и карьере. Эти последствия могут значительно ухудшить их психическое здоровье и привести к симптомам депрессии, тревоги и суицидальным мыслям у некоторых из них.

Лечение: Лекарства от TMAU не существует. Однако медицинские работники могут рекомендовать пациентам избегать продуктов, содержащих триметиламин или вещества, которые могут быть расщеплены до этого химического вещества. К ним относятся молоко коров, вскормленных пшеницей, а также яйца, печень, почки, морепродукты и горох.

Пациентам также может быть рекомендовано мыть кожу слабокислым мылом или шампунем, избегать напряженных физических нагрузок, вызывающих потоотделение, часто стирать одежду и пользоваться антиперспирантом. Им также может быть рекомендовано принять меры по снижению уровня стресса.

Кроме того, врачи могут назначить низкие дозы антибиотиков, чтобы уменьшить количество бактерий в кишечнике, которые метаболизируют триметиламин. Они также могут назначить активированный уголь, который связывается с триметиламином и уменьшает его количество , всасывающееся из кишечника. (Однако активированный уголь может взаимодействовать со многими лекарствами, поэтому его следует применять с осторожностью).

Диагностика TMAU включает в себя анализ мочи для измерения уровня триметиламина и триметиламин N-оксида. Соотношение этих веществ может указать на наличие дефицита фермента FMO3. Генетическое тестирование на мутации в гене FMO3 также может подтвердить диагноз. Важно отметить, что диагноз TMAU может быть сложным, поскольку симптомы могут быть непостоянными, а другие состояния могут вызывать похожие запахи тела.

Помимо диетических изменений и гигиенических мер, некоторые исследования показывают, что прием рибофлавина (витамина B2) может помочь улучшить функцию фермента FMO3 у некоторых пациентов. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы подтвердить эффективность этого подхода. Поддержка со стороны групп поддержки и консультации также могут быть полезны для пациентов с TMAU, чтобы справиться с эмоциональными и социальными последствиями этого заболевания.

Исследования в области TMAU продолжаются, и ученые изучают новые методы лечения и стратегии управления этим состоянием. Некоторые исследования сосредоточены на разработке лекарств, которые могут улучшить функцию фермента FMO3 или уменьшить выработку триметиламина в кишечнике. Другие исследования изучают роль кишечного микробиома в TMAU и потенциал использования пробиотиков или других методов для изменения состава кишечных бактерий.